Біологічна функція та патогенез
Ген MTRFR кодує мітохондріальний фактор вивільнення трансляції, який знаходиться переважно в мітохондріях — енергопродукуючих компартментах клітини. Цей білок допомагає завершувати синтез білка на мітохондріальних рибосомах, коли вони зупиняються, розпізнаючи проблемні рибосоми та вивільняючи неповні білки. Завдяки цьому він дозволяє клітині рятувати зупинену трансляцію та підтримувати виробництво важливих енергогенеруючих білків. Цей процес важливий для нормальної функції мітохондрій та забезпечення клітини енергією.
Патогенні варіанти в обох копіях гена MTRFR порушують цей рятувальний механізм і спричиняють комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 8 (COXPD8) — мітохондріальне захворювання. Коли білок не працює належним чином, синтез мітохондріальних білків порушується, що призводить до зниження виробництва енергії, яке може вражати мозок, м'язи та інші органи і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та м'язова слабкість.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 55 ORPHA:320375Спадкова мутація
-
Комбінований дефект окисного фосфорилювання типу 7 ORPHA:254930Спадкова мутація
