Клінічний опис та значення
Міоклонічний абсанс — це специфічний тип генералізованого епілептичного нападу, який поєднує короткочасну втрату свідомості (абсанс) із раптовими ритмічними посмикуваннями (міоклонією), зазвичай у руках і плечах. Ці напади тривають від 10 до 60 секунд і часто виникають багато разів на день, утворюючи серії, що можуть суттєво порушувати повсякденну діяльність. Міоклонічні посмикування зазвичай двосторонні, синхронні та можуть супроводжуватися поступовим підняттям рук. Цей тип нападів найчастіше зустрічається при дитячій абсансній епілепсії та інших генералізованих епілептичних синдромах, і виникає внаслідок аномальних синхронізованих електричних розрядів у таламокортикальних ланцюгах мозку. Діагноз підтверджується ЕЕГ, яка показує генералізовані комплекси пік-хвиля з частотою 3 Гц або швидше під час нападів.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)