Клінічний опис та значення
Торсійна дистонія — це неврологічний руховий розлад, який характеризується стійкими або переривчастими м'язовими скороченнями, що спричиняють скручувальні, повторювані рухи та аномальні пози. Часто починається в дитинстві або в ранньому дорослому віці й може вражати одну частину тіла (фокальна дистонія), кілька ділянок (сегментарна дистонія) або все тіло (генералізована дистонія). Скручувальні рухи зазвичай мають стереотипний характер і можуть посилюватися при довільних рухах, стресі або втомі, зникаючи під час сну. Стан виникає внаслідок дисфункції базальних гангліїв, зокрема порушення дофамінергічної сигналізації та сенсомоторної інтеграції, що призводить до надмірного співскорочення м'язів. У багатьох випадках причиною є генетичні мутації, наприклад, у гені DYT1 (TOR1A), але набуті фактори, такі як травма мозку або певні ліки, також можуть її викликати.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)