Біологічна функція та патогенез
Ген SYNE1 кодує великий білок під назвою несприн-1, який знаходиться переважно в ядерній оболонці — мембрані, що оточує ядро клітини. Несприн-1 допомагає з'єднувати ядро з цитоскелетом (внутрішнім каркасом клітини) та організовує розташування ядра всередині клітини. Завдяки цьому ядро правильно закріплюється, і механічні сигнали передаються ззовні всередину клітини. Цей процес важливий для будови та функціонування багатьох тканин, особливо м'язів і мозку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SYNE1 порушують функцію несприну-1 і спричиняють автосомно-рецесивну атаксію — неврологічний розлад. Коли несприн-1 не працює належним чином, зв'язки між ядром і цитоскелетом слабшають, що може впливати на мозочок та інші відділи мозку, призводячи до таких проблем, як прогресуючі труднощі з ходьбою та координацією рухів (атаксія).
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Спадкова мутація
-
Автосомно-рецесивна атаксія, тип Бос ORPHA:88644Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
