TUBB1 — тубулін бета 1 клас VI

Ген TUBB1 кодує тубулін бета 1 клас VI, білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі мегакаріоцитів і тромбоцитів. Цей білок є компонентом мікротрубочок — динамічних структур, які допомагають підтримувати форму клітини, забезпечують рух клітин і сприяють розділенню хромосом під час поділу клітини. Утворюючи мікротрубочки, TUBB1 допомагає виробляти та вивільняти тромбоцити з мегакаріоцитів і підтримує структурну цілісність тромбоцитів. Цей процес важливий для нормального згортання крові та загоєння ран.

Патогенні варіанти в гені TUBB1 порушують утворення мікротрубочок і спричиняють макротромбоцитопенію, пов'язану з TUBB1, — рідкісний спадковий розлад кровотечі. Коли тубулін бета 1 клас VI не працює належним чином, тромбоцитів стає менше, і вони мають аномально великий розмір, що може впливати на систему крові та викликати такі проблеми, як легке утворення синців, тривала кровотеча після травми, а в деяких випадках — тяжкі епізоди кровотечі.