Біологічна функція та патогенез
Ген ITGA2B кодує інтегрин альфа 2b (також відомий як CD41) — білок, що знаходиться переважно на поверхні тромбоцитів та їхніх попередників, мегакаріоцитів. Інтегрин альфа 2b з'єднується з інтегрином бета 3 (CD61), утворюючи комплекс GPIIb/IIIa — рецептор, який зв'язує фібриноген та інші адгезивні білки. Завдяки цьому він дозволяє тромбоцитам злипатися (агрегувати) та прикріплюватися до пошкоджених стінок судин, що є важливим для нормального згортання крові та загоєння ран.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ITGA2B порушують утворення або функцію комплексу GPIIb/IIIa і спричиняють тромбастенію Гланцманна — рідкісне спадкове захворювання крові, що проявляється кровотечами. Коли інтегрин альфа 2b відсутній або не функціонує належним чином, тромбоцити не можуть нормально агрегувати, що призводить до тривалих кровотеч і таких симптомів, як легке утворення синців, носові кровотечі та надмірна кровотеча після травм або операцій.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Аутосомно-домінантна макротромбоцитопенія ORPHA:140957Спадкова мутація
-
Тромбастенія Гланцмана ORPHA:849Спадкова мутація
-
Кандидатний ген
