Клінічний опис та значення
Макротромбоцитопенія — це захворювання крові, яке характеризується аномально низькою кількістю тромбоцитів (тромбоцитопенія), які мають незвично великий розмір (макротромбоцити). Тромбоцити є важливими фрагментами клітин, які допомагають утворювати згустки крові для зупинки кровотечі, тому зменшена кількість функціональних тромбоцитів може призвести до легких синців, тривалої кровотечі з порізів, спонтанних носових кровотеч або кровотечі з ясен. Стан може бути спадковим, наприклад, при синдромі Бернара-Сульє або аномалії Май-Хеггліна, або набутим, як при імунній тромбоцитопенії чи деяких захворюваннях кісткового мозку. У багатьох випадках великі тромбоцити є компенсаторною реакцією кісткового мозку на підвищене руйнування тромбоцитів або порушення їх утворення. Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою загального аналізу крові та дослідження мазка крові, які виявляють наявність великих тромбоцитів та низький рівень тромбоцитів.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)