Біологічна функція та патогенез
Ген ITGB3 кодує інтегрин бета-3, білок, що знаходиться переважно в клітинній мембрані. Інтегрин бета-3 з'єднується з іншими інтегриновими білками, утворюючи рецептори, які допомагають клітинам прикріплюватися до позаклітинного матриксу та одна до одної. Завдяки цьому він дозволяє клітинам злипатися, рухатися та реагувати на сигнали, що важливо для згортання крові, формування кісток та імунних відповідей.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ITGB3 порушують утворення цих інтегринових рецепторів і спричиняють тромбастенію Гланцманна, геморагічний розлад. Коли інтегрин бета-3 не працює належним чином, тромбоцити не можуть злипатися, щоб утворити згустки крові, що може призвести до легких синців, носових кровотеч і тривалої кровотечі від незначних травм.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Аутосомно-домінантна макротромбоцитопенія ORPHA:140957Спадкова мутація
-
Тромбастенія Гланцмана ORPHA:849Спадкова мутація
-
Major susceptibility factor in
