Головна › Гени › GP1BA — глікопротеїн Ib тромбоцитарна субодиниця альфа
HGNC: GP1BA

GP1BA — глікопротеїн Ib тромбоцитарна субодиниця альфа

International Name (EN): glycoprotein Ib platelet subunit alpha

1 Біологічна функція та патогенез

Ген GP1BA кодує глікопротеїн Ib альфа (GPIbα) — білок, що знаходиться переважно на поверхні тромбоцитів, дрібних фрагментів клітин, які допомагають згортанню крові. GPIbα утворює частину рецепторного комплексу GPIb-IX-V, який зв'язується з фактором фон Віллебранда (VWF) і допомагає тромбоцитам прикріплюватися до пошкоджених стінок судин. Завдяки цьому він дозволяє тромбоцитам активуватися і злипатися, що важливо для нормального згортання крові та зупинки кровотечі.

Патогенні варіанти в одній або обох копіях гена GP1BA можуть порушити прикріплення тромбоцитів і спричинити геморагічні захворювання, такі як синдром Бернара-Сульє (коли уражені обидві копії) або тромбоцитарний тип хвороби фон Віллебранда (коли уражена одна копія). Коли GPIbα не працює належним чином, тромбоцити не можуть прикріплюватися до пошкоджених судин, що призводить до легкої появи синців, носових кровотеч і тривалої кровотечі з порізів або після операцій.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →