Біологічна функція та патогенез
Ген GFI1B кодує білок-транскрипційний репресор, який знаходиться переважно в ядрі гемопоетичних клітин, зокрема в мегакаріоцитах та еритроїдних клітинах. Цей білок допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись з ДНК і залучаючи ферменти, що модифікують хроматин, таким чином пригнічуючи транскрипцію цільових генів. Завдяки цьому він контролює проліферацію та диференціацію клітин крові, забезпечуючи правильне утворення тромбоцитів і еритроцитів. Цей процес важливий для нормального згортання крові та транспорту кисню.
Патогенні варіанти в одній копії гена GFI1B порушують його репресорну функцію та спричиняють пов'язаний з GFI1B розлад кровотечі, спадкове захворювання тромбоцитів. Коли білок не працює належним чином, мегакаріоцити розвиваються аномально, що призводить до зниження виробництва тромбоцитів і порушення їх функції, що може впливати на кровоносну систему та викликати такі проблеми, як легке утворення синців, тривала кровотеча, а в деяких випадках – анемія.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Аутосомно-домінантна макротромбоцитопенія ORPHA:140957Спадкова мутація
-
Дефіцит альфа- та дельта-гранул ORPHA:734Спадкова мутація
