Біологічна функція та патогенез
Ген TUBA8 кодує тубулін альфа 8, білок, який знаходиться переважно в цитоплазмі та є компонентом мікротрубочок — структурних ниток клітини. Тубулін альфа 8 допомагає формувати мікротрубочки, збираючись з бета-тубуліном для створення цитоскелета, який надає клітинам форму та підтримку і слугує шляхами для внутрішньоклітинного транспорту. Завдяки цьому він дозволяє клітинам підтримувати свою структуру, правильно ділитися та переміщати речовини всередині клітини. Цей процес важливий для розвитку та функціонування багатьох тканин, особливо нервової системи та м'язів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TUBA8 порушують утворення мікротрубочок і спричиняють рідкісний розлад, який називається полімікрогірія, пов'язана з TUBA8, — вада розвитку головного мозку. Коли тубулін альфа 8 не працює належним чином, цитоскелет стає аномальним, що може впливати на мозок і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та аномальна структура мозку (полімікрогірія).
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Аутосомно-домінантна макротромбоцитопенія ORPHA:140957Спадкова мутація
-
Полімікрогірія з гіпоплазією зорового нерва ORPHA:250972Спадкова мутація
