Біологічна функція та патогенез
Ген TRPM7 кодує біфункціональний білок, який діє як іонний канал і як фермент (кіназа), розташований переважно в клітинній мембрані. Цей білок забезпечує потік позитивно заряджених іонів, таких як кальцій і магній, у клітину, а також приєднує фосфатні групи до інших білків, впливаючи на багато клітинних процесів. Завдяки цьому він допомагає регулювати ріст, виживання та здатність клітин до руху, що важливо для нормального розвитку та функціонування тканин.
Патогенні варіанти в гені TRPM7 можуть порушувати ці канальну та кіназну активності та спричиняти рідкісний розлад, що характеризується аномаліями скелета, затримкою розвитку та іншими симптомами. Коли білок не працює належним чином, баланс магнію та кальцію всередині клітин порушується, що може впливати на скелет, нервову систему та інші органи, призводячи до таких проблем, як низький зріст, особливості обличчя та труднощі в навчанні.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Аутосомно-домінантна макротромбоцитопенія ORPHA:140957Спадкова мутація
-
Гуамський комплекс Паркінсона-деменції ORPHA:90020Major susceptibility factor in
