Біологічна функція та патогенез
Ген TPM4 кодує тропоміозин 4, білок, що знаходиться переважно в цитоскелеті, зокрема в актинових філаментах. Тропоміозин 4 допомагає стабілізувати актинові філаменти та регулювати їхню взаємодію з міозином, що є важливим для форми клітини, рухливості та скорочення м'язів. Завдяки цьому він дозволяє клітинам підтримувати структуру та реагувати на механічні сигнали. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування різних тканин, включаючи серце та скелетні м'язи.
Патогенні варіанти в гені TPM4 порушують регуляцію актинових філаментів і спричиняють рідкісний розлад, відомий як TPM4-асоційована кардіоміопатія, захворювання серця. Коли тропоміозин 4 не працює належним чином, серцевий м'яз не може ефективно скорочуватися, що може впливати на серце та спричиняти такі проблеми, як серцева недостатність, аритмії та в деяких випадках слабкість скелетних м'язів.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Аутосомно-домінантна макротромбоцитопенія ORPHA:140957Спадкова мутація
-
Запальна міофібробластична пухлина ORPHA:178342Частина злитого гена
