Клінічний опис та значення
Транзиторна гіперфенілаланінемія — це тимчасовий метаболічний стан у новонароджених, що характеризується підвищенням рівня фенілаланіну, незамінної амінокислоти, у крові, який зазвичай минає без лікування протягом перших тижнів або місяців життя. Вона найчастіше виникає у недоношених немовлят або дітей із незрілою ферментною системою печінки, зокрема зі зниженою активністю фенілаланінгідроксилази — ферменту, що перетворює фенілаланін на тирозин. На відміну від класичної фенілкетонурії (ФКУ), підвищення рівня є легким або помірним і зазвичай не спричиняє стійкого неврологічного ушкодження за умови належного контролю. Немовлята можуть бути безсимптомними або мати незначні труднощі з годуванням, але стан виявляється під час рутинного неонатального скринінгу. Захворювання контролюють за допомогою повторних аналізів крові, щоб переконатися в нормалізації показників і відрізнити його від стійких форм гіперфенілаланінемії.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)