Біологічна функція та патогенез
Ген DDC кодує декарбоксилазу дигідроксифенілаланіну (ДДК) — фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі нервових клітин та інших тканин. ДДК допомагає перетворювати L-ДОФА на дофамін, а 5-гідрокситриптофан — на серотонін, які є ключовими нейромедіаторами. Завдяки цьому вона дозволяє нервовим клітинам правильно передавати сигнали та регулює настрій, рух та інші функції мозку. Цей процес важливий для розвитку та нормального функціонування нервової системи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена DDC порушують вироблення дофаміну та серотоніну і спричиняють дефіцит ароматичної L-амінокислотної декарбоксилази — рідкісний спадковий метаболічний розлад. Коли ДДК не працює належним чином, мозок відчуває нестачу важливих нейромедіаторів, що може впливати на нервову систему та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, рухові розлади та вегетативна дисфункція.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
