RBM28 — Білок 28, що зв'язує РНК

Ген RBM28 кодує білок 28, що зв'язує РНК, який знаходиться переважно в ядрі, зокрема в ядерці. RBM28 допомагає обробляти рибосомну РНК і збирати рибосоми — клітинні фабрики білка. Завдяки цьому він забезпечує правильний синтез білка та ріст клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин, особливо нервової системи та волосся.

Патогенні варіанти в обох копіях гена RBM28 порушують обробку рибосомної РНК і спричиняють синдром ANE (алопеція, неврологічні дефекти та ендокринопатія) — рідкісний розлад розвитку. Коли RBM28 не працює належним чином, виробництво рибосом порушується, що може впливати на мозок, волосся та залози, які виробляють гормони, призводячи до таких симптомів, як випадіння волосся, затримка розвитку та гормональний дисбаланс.