Клінічний опис та значення
Дифузний лейоміоматоз — це рідкісний стан, що характеризується широким розростанням доброякісних пухлин з гладких м'язів (лейоміом), які можуть вражати кілька органів, найчастіше шлунково-кишковий тракт, матку, а іноді шкіру або інші м'які тканини. На відміну від типових ізольованих лейоміом, ці пухлини численні, погано відмежовані та дифузно інфільтрують уражений орган, що призводить до його дисфункції. У шлунково-кишковому тракті це часто проявляється кровотечею, болем, обструкцією або зміною випорожнень; у матці спричиняє меноррагію, тазовий біль та безпліддя. Стан може виникати спорадично або як частина спадкових синдромів, таких як синдром Альпорта з дифузним лейоміоматозом або синдром Ріда. Основний механізм полягає в аномальній проліферації гладком'язових клітин, потенційно зумовленій генетичними мутаціями, що впливають на регуляцію клітинного циклу або гормональні впливи.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)