Головна › Рідкісні захворювання › Агресивний системний мастоцитоз
ORPHA:98850 Рідкісне в Європі

Агресивний системний мастоцитоз

International Name (EN): Aggressive systemic mastocytosis

1 Клінічне визначення

Агресивний системний мастоцитоз — рідкісне й серйозне захворювання, за якого в органах, таких як печінка, селезінка або кістки, накопичується занадто багато мастоцитів (різновид імунних клітин), спричиняючи ушкодження. Це форма прогресуючого системного мастоцитозу, але не мастоцитний лейкоз і не інший рак крові.

2 Епідеміологія та поширеність

Поширеність у Європі: 1–9 випадків на 1 000 000 населення.

3 Клінічні прояви

Симптоми можуть включати виражену втому, лихоманку, втрату маси тіла, біль у кістках, збільшення печінки або селезінки та порушення функції органів, як-от печінкова недостатність або проблеми з нирками. У деяких людей також можуть бути висипання на шкірі, біль у шлунку або діарея.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Діагноз встановлюють, беручи невеликий зразок тканини (біопсію) з ураженого органа, наприклад кісткового мозку або печінки, і шукаючи надмірну кількість мастоцитів. Аналізи крові можуть показувати підвищений рівень триптази — речовини, яку вивільняють мастоцити. Також може проводитися генетичне тестування для виявлення змін у гені KIT.

6 Лікування та терапія

Лікування зосереджене на контролі росту мастоцитів і полегшенні симптомів. Варіанти включають таргетну терапію, таку як мідостаурин або авапритиніб, які блокують сигнали, що змушують мастоцити рости. Інші методи лікування можуть включати кортикостероїди, хіміотерапію або препарати для зменшення активності мастоцитів. У деяких випадках може розглядатися трансплантація стовбурових клітин.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть мати схожі прояви, включають інші типи прогресуючого системного мастоцитозу (наприклад, мастоцитний лейкоз), інші раки крові (такі як лейкоз або лімфома) або захворювання, що спричиняють збільшення та ушкодження органів (наприклад, цироз або саркоїдоз).

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →