Головна › Гени › CBL — Протоонкоген Cbl
HGNC: CBL

CBL — Протоонкоген Cbl

International Name (EN): Cbl proto-oncogene

1 Біологічна функція та патогенез

Ген CBL кодує RING-тип E3 убіквітин-лігазу, яка знаходиться переважно в цитоплазмі. CBL допомагає приєднувати молекули убіквітину до цільових білків, позначаючи їх для деградації або змінюючи їхню функцію. Таким чином він регулює сигнальні шляхи, зокрема ті, що знаходяться нижче від рецепторних тирозинкіназ, і контролює, наскільки сильно клітина реагує на сигнали росту та виживання. Цей процес важливий для нормального розвитку, імунної функції та метаболічної регуляції.

Патогенні варіанти в одній копії гена CBL порушують цей регуляторний механізм і спричиняють стан, відомий як синдром CBL, який належить до RASопатій. Коли CBL не працює належним чином, сигналізація стає тривалою та надмірною, що може впливати на імунну систему, серце та інші органи й викликати такі проблеми, як затримка розвитку, імунна дисрегуляція та підвищений ризик деяких видів раку.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →