Головна › Гени › RUNX1 — Транскрипційний фактор 1 родини RUNX
HGNC: RUNX1

RUNX1 — Транскрипційний фактор 1 родини RUNX

International Name (EN): RUNX family transcription factor 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген RUNX1 кодує білок-транскрипційний фактор, який знаходиться переважно в ядрі клітин, зокрема в гемопоетичних стовбурових клітинах і клітинах крові, що розвиваються. RUNX1 допомагає контролювати експресію генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і взаємодіючи з іншими білками для регуляції активності генів. Завдяки цьому він визначає, як клітини крові ростуть, діляться і дозрівають, особливо під час розвитку тромбоцитів і певних лейкоцитів. Цей процес важливий для нормального кровотворення та належного функціонування імунної системи.

Патогенні варіанти в одній копії гена RUNX1 порушують нормальну функцію транскрипційного фактора і спричиняють стан, який називається сімейним розладом тромбоцитів з асоційованою мієлоїдною малігнізацією (FPDMM), рідкісним спадковим захворюванням крові. Коли RUNX1 не працює належним чином, розвиток клітин крові порушується, що призводить до зниження вироблення тромбоцитів і аномальної функції тромбоцитів, що може спричинити легке утворення синців і кровотечі. Крім того, у постраждалих осіб підвищений ризик розвитку раку крові, такого як гостра мієлоїдна лейкемія (ГМЛ) або мієлодиспластичний синдром (МДС).

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →