Біологічна функція та патогенез
Ген PEX7 кодує пероксисомний фактор біогенезу 7, рецепторний білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на поверхні пероксисом — невеликих органел, які розщеплюють жирні кислоти та знешкоджують шкідливі речовини. PEX7 допомагає розпізнавати та транспортувати певні білки, що мають сигнал націлювання (PTS2), у пероксисоми. Завдяки цьому він забезпечує потрапляння цих білків у правильне місце всередині пероксисом, дозволяючи органелі виконувати важливі метаболічні функції. Цей процес важливий для нормального розщеплення деяких жирних кислот і для загального здоров'я клітин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PEX7 порушують транспорт білків, що містять PTS2, у пероксисоми та спричиняють ризомелічну хондродисплазію пунктату типу 1 (RCDP1) — рідкісний пероксисомний розлад. Коли PEX7 не працює належним чином, білки, які повинні бути всередині пероксисом, залишаються в цитоплазмі, що призводить до порушення функцій пероксисом. Це може впливати на багато органів і систем, викликаючи такі проблеми, як скелетні аномалії, затримка розвитку, судоми, а також порушення зору та слуху.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Ризомелічна хондродисплазія пунктата типу 1 ORPHA:309789Спадкова мутація
-
Хвороба Рефсума у дорослих ORPHA:773Спадкова мутація
