Клінічний опис та значення
Оксицефалія — це специфічний тип краніосиностозу, при якому вінцевий і сагітальний шви черепа передчасно зростаються, що призводить до аномального росту черепа у висоту та надання йому загостреної форми. Це спричиняє характерну конусоподібну або баштоподібну форму голови, часто з високим, виступаючим лобом і сплощеним потилицею. Передчасне зрощення обмежує нормальний ріст мозку, що може призвести до підвищення внутрішньочерепного тиску, затримки розвитку та проблем із зором. Оксицефалія може виникати як ізольована вада або як частина генетичного синдрому, наприклад, синдрому Крузона або Пфайффера. Рання діагностика та хірургічне втручання є важливими для зменшення тиску на мозок і забезпечення більш нормального росту черепа.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)