Біологічна функція та патогенез
Ген SF3B1 кодує фактор сплайсингу 3b, субодиницю 1, основний компонент комплексу U2 малих ядерних рибонуклеопротеїнів (snRNP), який знаходиться переважно в ядрі. SF3B1 допомагає розпізнавати послідовність точки розгалуження в пре-мРНК і є необхідним для зборки сплайсосоми, молекулярної машини, яка видаляє інтрони та з'єднує екзони. Завдяки цьому він забезпечує точне виробництво зрілої матричної РНК (мРНК) і належну експресію тисяч генів. Цей процес важливий для нормального розвитку клітин крові, росту клітин і загальної клітинної функції.
Патогенні варіанти в гені SF3B1 порушують нормальний сплайсинг і спричиняють мієлодиспластичні синдроми (МДС), групу захворювань крові, та інші види раку. Коли SF3B1 не працює належним чином, аномальний сплайсинг призводить до утворення дефектних білків і зміненої експресії генів, що може впливати на кістковий мозок і клітини крові, викликаючи такі проблеми, як анемія, інфекції та підвищений ризик лейкемії.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Набута ідіопатична сидеробластна анемія ORPHA:75564Соматична мутація
-
Увеальна меланома ORPHA:39044Діагностичний біомаркер
