Клінічний опис та значення
Диспластичний гранулоцитопоез — це порушення кісткового мозку, при якому вироблення гранулоцитів (типу лейкоцитів, що борються з інфекціями) є аномальним. При цьому стані кістковий мозок утворює попередники гранулоцитів, які мають неправильну форму, не дозрівають належним чином або гинуть до потрапляння в кровотік, що призводить до низької кількості функціональних нейтрофілів. Це може спричинити рецидивуючі інфекції, виразки в роті та гарячку. Основний механізм включає генетичні мутації або набуті дефекти, які порушують нормальну диференціацію та дозрівання клітин у мієлоїдній лінії. Часто спостерігається при мієлодиспластичних синдромах та деяких вроджених захворюваннях кісткового мозку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)