Клінічний опис та значення
Рефрактерна анемія з кільцевими сидеробластами — це рідкісне захворювання кісткового мозку, що класифікується як підтип мієлодиспластичного синдрому, при якому кістковий мозок не здатен виробляти здорові еритроцити. Характеризується анемією, яка не покращується від стандартного лікування препаратами заліза, вітаміну B12 або еритропоетину, та наявністю аномальних попередників еритроцитів, так званих кільцевих сидеробластів, у кістковому мозку. Ці кільцеві сидеробласти містять відкладення заліза, що утворюють кільце навколо ядра через дефектне використання заліза в мітохондріях. Захворювання часто призводить до симптомів анемії, таких як втома, слабкість і блідість, і в деяких випадках може прогресувати до більш тяжкої недостатності кісткового мозку або лейкемії.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)