Біологічна функція та патогенез
Ген BMP2 кодує кістковий морфогенетичний білок 2, сигнальну молекулу, яка знаходиться переважно в позаклітинному матриксі та секретується клітинами. BMP2 допомагає контролювати утворення кістки та хряща, зв'язуючись з рецепторами на поверхні клітини та активуючи білки SMAD, які вмикають специфічні гени. Завдяки цьому він визначає, наскільки сильно клітини реагують на сигнали розвитку, та сприяє диференціації стовбурових клітин у клітини, що формують кістку. Цей процес важливий для розвитку скелета, відновлення кісток та підтримки здорової кісткової тканини.
Патогенні варіанти в одній копії гена BMP2 порушують цю сигналізацію та спричиняють розлад, який називається BMP2-асоційована низькорослість і скелетні аномалії, рідкісне генетичне захворювання. Коли BMP2 не працює належним чином, розвиток кісток і хрящів порушується, що може впливати на скелет і спричиняти такі проблеми, як низький зріст, аномальна форма кісток та проблеми з суглобами.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Брахідактилія типу A2 ORPHA:93396Спадкова мутація
-
Синдром мікроделеції 20p12.3 ORPHA:261295Роль у фенотипі
