Клінічний опис та значення
Ядерна жовтяниця — це серйозне ураження головного мозку, спричинене накопиченням некон'югованого білірубіну в базальних гангліях і ядрах стовбура мозку новонароджених. Зазвичай вона виникає, коли тяжка неонатальна жовтяниця залишається без лікування, що дозволяє білірубіну долати незрілий гематоенцефалічний бар'єр і відкладатися в глибоких структурах мозку. Спочатку стан проявляється летаргією, поганим годуванням і гіпотонією, прогресуючи до гіпертонусу, опістотонусу та високотонального плачу. У тих, хто виживає, часто розвивається хореоатетоїдний церебральний параліч, сенсоневральна приглухуватість і парез погляду вгору. Неврологічне ушкодження є результатом токсичності білірубіну, який порушує клітинний енергетичний метаболізм і призводить до загибелі нейронів.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)