Симптоми
Знайдено 1512 записів на літеру “А”
-
Анізоспондилія HP:0002879
Анізоспондилія — це вроджена вада розвитку хребта, при якій тіла хребців мають аномальну форму та відрізняються одне від одного за розміром або морфологією. Ця асиметрія може стосуватися висоти, ширини або загального контуру окремих хребців,...
-
Анізоцитоз HP:0011273
Анізоцитоз — це гематологічний стан, що характеризується аномальною варіацією розмірів еритроцитів, які в нормі мають відносно однаковий діаметр. Він виявляється при дослідженні мазка периферичної крові або за підвищеним показником ширини розподілу еритроцитів (RDW) при...
-
Анізоцитоз тромбоцитів HP:0032438
Анізоцитоз тромбоцитів — це гематологічна аномалія, що характеризується підвищеною варіабельністю розмірів циркулюючих тромбоцитів, тобто в крові присутні тромбоцити з суттєво різними діаметрами. У здорової людини тромбоцити відносно однорідні за розміром, зазвичай від 1,5 до...
-
Аніридія HP:0000526
Аніридія — це рідкісний вроджений стан ока, при якому райдужна оболонка, кольорове м'язове кільце, що контролює розмір зіниці, частково або повністю відсутня. Зазвичай вона проявляється при народженні видимо збільшеною зіницею, підвищеною чутливістю до світла...
-
Анкілоблефарон HP:0009755
Анкілоблефарон — це рідкісний вроджений або набутий стан, при якому верхня та нижня повіки частково або повністю зрощені аномальними тканинними тяжами. Це зрощення може охоплювати весь край повіки або лише невелику ділянку, і може...
-
Анкілоглосія (коротка вуздечка язика) HP:0010296
Анкілоглосія, відома як коротка вуздечка язика, — це вроджений стан, при якому під'язикова вуздечка (тонка смужка тканини, що з'єднує нижню поверхню язика з дном ротової порожнини) є аномально короткою, тугою або розташованою занадто далеко...
-
Анкілоз HP:0031013
Анкілоз — це медичний стан, що характеризується аномальним затвердінням та нерухомістю суглоба внаслідок зрощення кісток, часто в результаті запалення, травми або вродженої аномалії. Це зрощення може бути частковим або повним, що призводить до значної...
-
Анкілоз ліктя HP:0003070
Анкілоз ліктя — це стан, при якому ліктьовий суглоб стає постійно нерухомим через аномальне зрощення або з'єднання кісток. Це може бути наслідком запалення, травми, інфекції або хірургічного втручання, що призводить до утворення кісткової або...
-
Анкілоз скронево-нижньощелепного суглоба HP:0012478
Анкілоз скронево-нижньощелепного суглоба — це стан, при якому щелепний суглоб зазнає аномального зрощення або скутості, що призводить до значного обмеження або повної втрати рухів щелепи. Він може виникати внаслідок травми, інфекції, запального артриту або...
-
Анкілоз стремінця HP:0000381
Анкілоз стремінця — це стан, при якому стремінцева кістка, найменша кістка середнього вуха, стає аномально фіксованою або зрощеною з навколишньою кісткою внутрішнього вуха. Ця фіксація перешкоджає нормальній вібрації стремінця у відповідь на звукові хвилі,...
-
Анодонтія HP:0000674
Анодонтія — це рідкісний стоматологічний стан, що характеризується повною вродженою відсутністю всіх молочних і постійних зубів. Вона виникає внаслідок порушення розвитку зубної пластинки під час ембріогенезу, часто через генетичні мутації, що впливають на ектодермальні...
-
Аномалії метафізів кісток кисті HP:0005923
Аномалії метафізів кісток кисті — це структурні або розвиткові порушення в метафізарних ділянках п'ясткових і фалангових кісток, які є розширеними частинами, що прилягають до зон росту. Ці аномалії можуть проявлятися у вигляді розширення, чашоподібної...
-
Аномалії сегментації ребер HP:0006655
Аномалії сегментації ребер — це група вроджених вад розвитку, при яких нормальний поділ ребер на окремі кісткові сегменти порушується, що призводить до зрощення, роздвоєння або відсутності сегментів. Ці дефекти виникають під час ембріонального розвитку,...
-
Аномалія «око тигра» блідої кулі HP:0002454
Аномалія «око тигра» блідої кулі — це характерна знахідка на МРТ головного мозку, яка проявляється двобічними симетричними гіперінтенсивними сигналами на Т2-зважених зображеннях у блідій кулі з центральною смугою низької інтенсивності, що створює вигляд, схожий...
-
Аномалія абдомінального ситусу HP:0011620
Аномалія абдомінального ситусу — це нетипове розташування або позиціонування органів черевної порожнини відносно нормальної анатомічної схеми. У нормі шлунок, печінка, селезінка та кишечник розташовані у певній ліво-правій орієнтації; при цьому стані ця схема порушується....
-
Аномалія аденоїдів носоглотки HP:3000033
Аномалія аденоїдів носоглотки — це структурні або функціональні зміни аденоїдної тканини, скупчення лімфоїдної тканини, розташованої у склепінні носоглотки. Ця тканина є частиною імунної системи та допомагає боротися з інфекціями, але вона може збільшуватися (гіпертрофія...
-
Аномалія Аксенфельда HP:0001492
Аномалія Аксенфельда — це рідкісний вроджений стан ока, що характеризується заднім ембріотоксоном, який є виступаючою, зміщеною допереду лінією Швальбе на лімбі, разом з аномальними тяжами райдужної оболонки, що прикріплюються до цієї лінії. Ці тяжі...
-
Аномалія альвеолярних відростків HP:0006477
Аномалія альвеолярних відростків — це будь-яка структурна або розвиткова аномалія кісткових гребенів верхньої та нижньої щелеп, які утримують зуби. Ці гребені можуть бути занадто товстими, тонкими, незвичайної форми, мати розщелини, виїмки або аномальні розростання....
-
Аномалія альфа-гранул HP:0012483
Аномалія альфа-гранул — це структурні або функціональні дефекти альфа-гранул тромбоцитів, які є невеликими органелами зберігання, що вивільняють білки, необхідні для згортання крові та загоєння ран. Ці гранули зазвичай містять такі фактори, як фібриноген, фактор...
-
Аномалія амніотичної рідини HP:0001560
Аномалія амніотичної рідини — це будь-яке відхилення в об'ємі, складі або зовнішньому вигляді рідини, що оточує плід під час вагітності. Амніотична рідина необхідна для рухів плода, розвитку легень і захисту; аномалії можуть проявлятися як...
-
Аномалія антигенів групи крові HP:0010970
Аномалія антигенів групи крові — це зміна структури, експресії або наявності антигенів на поверхні еритроцитів. Ці антигени є спадковими молекулами, такими як вуглеводи або білки, що визначають групу крові людини (наприклад, ABO, Rh). Аномалії...
-
Аномалія ануса HP:0004378
Аномалія ануса — це будь-яке структурне або функціональне відхилення анального каналу та навколишнього сфінктерного комплексу від нормальної анатомії. Це може включати атрезію ануса (неперфорований анус), анальний стеноз, ектопічний анус або нориці, що з'єднують пряму...
-
Артеріальне коло великого мозку (Вілізієве коло) — це кільцеподібна мережа артерій в основі мозку, яка з'єднує основні джерела кровопостачання передніх і задніх відділів мозку, забезпечуючи важливий колатеральний кровообіг. Аномалія Вілізієвого кола означає будь-яку структурну...
-
Аномалія ахіллового сухожилля HP:0005109
Аномалія ахіллового сухожилля — це будь-яке структурне або функціональне відхилення міцного волокнистого тяжа, що з'єднує литкові м'язи з п'ятковою кісткою. Це може включати потовщення, укорочення, контрактуру, кальцифікацію або розрив сухожилля, що призводить до болю,...
-
Аномалія базальних гангліїв HP:0002134
Аномалія базальних гангліїв — це будь-яке структурне або функціональне порушення групи глибоких ядер головного мозку, включаючи хвостате ядро, шкаралупу, бліду кулю, субталамічне ядро та чорну субстанцію, які регулюють рухи, поставу, а також деякі аспекти...
-
Аномалія базофілів HP:0001912
Аномалія базофілів — це будь-яке кількісне або якісне відхилення базофілів, різновиду лейкоцитів, що відіграють роль в алергічних реакціях та імунних відповідях. Це може проявлятися як базофілія (підвищена кількість базофілів), базопенія (знижена кількість) або функціональні...
-
Аномалія барабанної перетинки HP:0040090
Аномалія барабанної перетинки — це будь-який структурний або функціональний дефект барабанної перетинки, тонкої конусоподібної мембрани, що відокремлює зовнішній слуховий прохід від середнього вуха. Вона може проявлятися перфорацією, втягненням, потовщенням, рубцюванням, зміною кольору або порушенням...
-
Аномалія білої речовини стовбура мозку HP:0012501
Аномалія білої речовини стовбура мозку — це структурні або сигнальні зміни в провідних шляхах білої речовини, які з'єднують стовбур мозку з великим мозком, мозочком і спинним мозком. Ці шляхи передають рухові, чутливі та вегетативні...
-
Аномалія бічного шлуночка HP:0030047
Аномалія бічного шлуночка — це будь-яке структурне або морфологічне відхилення парних заповнених рідиною порожнин, розташованих глибоко в півкулях головного мозку. Ці шлуночки виробляють і містять спинномозкову рідину, необхідну для захисту мозку та підтримання внутрішньочерепного...
-
Аномалія Брауна HP:0031622
Аномалія Брауна, також відома як синдром Брауна, є рідкісним порушенням рухів очей, що характеризується неможливістю підняти уражене око, особливо при погляді всередину та вгору. Це виникає внаслідок механічного обмеження верхнього косого сухожилля, коли воно...