Головна › Симптоми › Аномалія антигенів групи крові
HP:0010970 Гематологічна система Еритроцити

Аномалія антигенів групи крові

HPO English Term: Blood group antigen abnormality

1 Клінічний опис та значення

Аномалія антигенів групи крові — це зміна структури, експресії або наявності антигенів на поверхні еритроцитів. Ці антигени є спадковими молекулами, такими як вуглеводи або білки, що визначають групу крові людини (наприклад, ABO, Rh). Аномалії можуть виникати внаслідок генетичних мутацій, призводячи до слабких, часткових або відсутніх антигенів, або внаслідок набутих станів, які змінюють експресію антигенів. Клінічно такі аномалії можуть спричиняти розбіжності при визначенні групи крові, труднощі при підборі крові для переливання або гемолітичні реакції. Вони також можуть бути пов'язані з деякими захворюваннями, такими як лейкемія або інфекції, які змінюють мембрану еритроцитів.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер: