Клінічний опис та значення
Аномалії метафізів кісток кисті — це структурні або розвиткові порушення в метафізарних ділянках п'ясткових і фалангових кісток, які є розширеними частинами, що прилягають до зон росту. Ці аномалії можуть проявлятися у вигляді розширення, чашоподібної деформації, розволокнення, склерозу або нерівних контурів на рентгенограмах, часто відображаючи порушення росту та мінералізації кісток. Вони можуть виникати як ізольовані знахідки або як частина системних скелетних дисплазій, метаболічних захворювань кісток чи генетичних синдромів. Клінічно такі зміни можуть призводити до болю, деформацій, обмеження функції кисті та вкорочення або неправильної форми пальців. Діагностика зазвичай ґрунтується на рентгенологічному дослідженні та потребує виключення супутніх системних захворювань.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)