Клінічний опис та значення
Аномалія базофілів — це будь-яке кількісне або якісне відхилення базофілів, різновиду лейкоцитів, що відіграють роль в алергічних реакціях та імунних відповідях. Це може проявлятися як базофілія (підвищена кількість базофілів), базопенія (знижена кількість) або функціональні дефекти, такі як аномальна дегрануляція чи зміна вивільнення гістаміну. Клінічно це може бути виявлено випадково під час загального аналізу крові або проявлятися симптомами, пов'язаними з основними захворюваннями, такими як хронічна мієлоїдна лейкемія, алергічні розлади чи інфекції. Фізіологічний механізм часто включає порушення гемопоезу, імунну дисрегуляцію або захворювання кісткового мозку, що впливають на виробництво та функцію базофілів. Діагностика зазвичай вимагає аналізу мазка крові, проточної цитометрії та оцінки супутніх системних захворювань.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)