Клінічний опис та значення
Аномалія абдомінального ситусу — це нетипове розташування або позиціонування органів черевної порожнини відносно нормальної анатомічної схеми. У нормі шлунок, печінка, селезінка та кишечник розташовані у певній ліво-правій орієнтації; при цьому стані ця схема порушується. Вона може проявлятися як situs inversus (повне дзеркальне відображення), situs ambiguous (невизначене положення) або ізольована мальротація окремих органів. Ця аномалія виникає внаслідок порушень під час ембріонального визначення ліво-правової осі, часто пов'язаних з дисфункцією війок або генетичними мутаціями. Клінічно вона може бути безсимптомною або супроводжуватися іншими вродженими аномаліями, і часто виявляється за допомогою візуалізаційних досліджень.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)