Симптоми

Надмірне зморщування шкіри долонь — це стан, при якому шкіра на долонях набуває незвично глибоких, стійких або передчасно виражених зморшок і борозен. Це може виникати як нормальна реакція на тривале перебування у воді, але...

Надмірне зморщування шкіри на тильній поверхні кистей та пальців — це дерматологічна ознака, що характеризується аномально вираженими складками та зморшками на тилі кистей і пальцях, які часто з'являються передчасно або непропорційно віку. Воно виникає...

Надмірне скручування верхньої частини завитка вуха — це вроджений морфологічний варіант зовнішнього вуха, при якому верхня частина завитка (закрученого зовнішнього краю вуха) загинається або скручується всередину більше, ніж зазвичай. Це надає вуху вигляду «складеного»...

Надмірний прикус, також відомий як глибокий прикус, — це стоматологічне захворювання, при якому верхні передні зуби вертикально перекривають нижні передні зуби більше ніж на нормальні 2-3 міліметри. Це надмірне перекриття може бути спричинене генетичними...

Надмірний ріст — це клінічна ознака, що характеризується надлишковим фізичним ростом, внаслідок чого розміри тіла, зріст або окремі частини тіла значно перевищують очікувані для віку, статі та генетичного фону людини. Він може проявлятися як...

Надмірний ріст малогомілкової кістки — це скелетна аномалія, при якій малогомілкова кістка (тонка кістка на зовнішній стороні гомілки) росте надмірно в довжину або товщину порівняно з сусідньою великогомілковою кісткою. Це непропорційне зростання може призводити...

Надмірно складена вушна раковина — це вроджений морфологічний варіант зовнішнього вуха, при якому завиток, вигнутий зовнішній край вушної раковини, складений або закручений всередину більше, ніж зазвичай. Це надає вуху зім'ятого, нерівного вигляду або вигляду...

Надсерцева тотальна аномалія з'єднання легеневих вен — це рідкісна вроджена вада серця, при якій усі чотири легеневі вени аномально дренуються в системну вену над серцем, найчастіше в ліву плечоголовну вену через вертикальну вену, замість...

Надшлуночкова аритмія — це будь-який аномальний серцевий ритм, що виникає у передсердях або атріовентрикулярному вузлі, вище шлуночків. Вона може проявлятися як швидке, нерегулярне або переривчасте серцебиття, яке часто описують як відчуття серцебиття, тріпотіння або...

Назальна регургітація — це зворотний потік їжі, рідини або шлункового вмісту в носову порожнину під час ковтання або після годування. Вона виникає, коли м'яке піднебіння не забезпечує належного закриття носоглотки, дозволяючи вмісту підніматися через...

Назогастральне зондове годування в дитинстві — це медична процедура, при якій тонкий гнучкий зонд проводиться через ніс, горло та стравохід у шлунок для доставки молока, суміші або ліків безпосередньо. Воно застосовується, коли немовля не...

Назофронтальна енцефалоцеле — це рідкісний вроджений дефект нервової трубки, при якому тканина мозку та його оболонки випинаються через кістковий отвір у місці з'єднання носових кісток і лобової кістки черепа. Зазвичай вона проявляється при народженні...

Найкраща коригована гострота зору (НКГЗ) 0,1 LogMAR — це точний клінічний показник, який вказує на те, що навіть з оптимальною корекцією окулярами або контактними лінзами людина може розрізняти лише ті літери чи символи, які...

Накопичення GM2-гангліозиду — це патологічне накопичення специфічної жирової речовини під назвою GM2-гангліозид у лізосомах нервових клітин, особливо в головному та спинному мозку. Це накопичення виникає, коли ферменти, відповідальні за розщеплення GM2-гангліозиду, є дефіцитними або...

Накопичення в гепатоцитах — це патологічне відкладення таких речовин, як глікоген, ліпіди, білки або інші метаболіти, всередині клітин печінки. Це може виникати внаслідок спадкових метаболічних розладів, набутих захворювань або токсичних впливів, призводячи до збільшення...

Накопичення глікогену в лізосомах м'язових волокон — це патологічний стан, при якому глікоген, складна форма цукру, що використовується для зберігання енергії, аномально накопичується всередині лізосом м'язових клітин. Це відбувається через дефіцит ферментів, які зазвичай...

Накопичення десміну в м'язових волокнах — це патологічний стан, при якому білок десмін, ключовий компонент цитоскелету м'язових клітин, аномально накопичується всередині м'язових волокон. У нормі десмін утворює філаментозну мережу, яка з'єднує скоротливі елементи з...

Накопичення дуже довголанцюгових жирних кислот — це біохімічна аномалія, що характеризується підвищеним рівнем жирних кислот з вуглецевими ланцюгами з 22 і більше атомів, які накопичуються в крові, нервовій системі, надниркових залозах та інших тканинах....

Накопичення заліза в головному мозку — це патологічний стан, що характеризується надмірним відкладенням заліза в певних ділянках мозку, зокрема в базальних гангліях, середньому мозку та мозочку. Це накопичення може бути наслідком генетичних мутацій, що...

Накопичення заліза в чорній субстанції — це аномальне відкладення заліза в чорній субстанції, невеликій пігментованій ділянці середнього мозку, яка відіграє критичну роль у виробленні дофаміну та контролі рухів. Це надлишкове залізо можна виявити за...

Накопичення міді в печінці — це патологічний стан, що характеризується надмірним відкладенням міді в клітинах печінки (гепатоцитах), що призводить до прогресуючого ураження печінки. Це відбувається, коли нормальні механізми виведення міді з жовчю порушуються, часто...

Наметоподібна борозна верхньої губи — це характерна особливість обличчя, при якій вертикальна борозна між носом і верхньою губою (фільтрум) є аномально вузькою та піднятою, утворюючи наметоподібну або загострену форму. Це виникає внаслідок того, що...

Намистоподібні скелетні м'язові волокна — це характерна гістопатологічна ознака, що виявляється при біопсії м'язів, коли окремі м'язові волокна містять ланцюжки або кільця дрібних вакуолей, розташованих у вигляді намиста безпосередньо під клітинною мембраною. Ця аномалія...

Напади апное у немовлят — це тимчасові зупинки дихання, які тривають 20 секунд або довше, або коротші паузи, що супроводжуються зниженням частоти серцевих скорочень чи рівня кисню. Вони найчастіше виникають під час сну і...

Напади апное, спровоковані хворобою, втомою або стресом, — це тимчасові зупинки дихання, що виникають, коли організм зазнає фізіологічного або емоційного навантаження. Такі епізоди зазвичай тривають від кількох секунд до понад двадцяти секунд і можуть...

Напівлобарна голопрозенцефалія — це помірна форма голопрозенцефалії, вродженої вади розвитку головного мозку, при якій дві півкулі великого мозку не повністю розділяються під час раннього внутрішньоутробного розвитку. При цьому підтипі лобова та тім'яна частки частково...

Напівмісячний зуб — це морфологічна аномалія зуба, при якій коронка різця, найчастіше постійного верхнього центрального різця, має характерну півмісячну або серпоподібну форму. Ця форма виникає внаслідок аномального розвитку зубного зачатка, зазвичай через травму тимчасових...

Нарколепсія — це хронічний неврологічний розлад сну, який характеризується надмірною денною сонливістю та схильністю раптово і неконтрольовано засинати в невідповідних ситуаціях. Вона виникає через нездатність мозку належним чином регулювати цикли сну та неспання, часто...

Неадекватна поведінка — це широкий нейропсихіатричний симптом, що характеризується діями, реакціями або соціальною поведінкою, які не відповідають контексту, віку чи культурним нормам. Вона може проявлятися агресією, розгальмуванням, імпульсивністю, соціальною нав'язливістю, емоційними спалахами або дивними...

Неадекватна секреція антидіуретичного гормону (СІАДГ) — це стан, при якому гіпофіз виділяє надмірну кількість антидіуретичного гормону (АДГ), навіть коли баланс рідини в організмі цього не потребує. Це призводить до надмірної затримки води нирками, що...