Клінічний опис та значення
Напівлобарна голопрозенцефалія — це помірна форма голопрозенцефалії, вродженої вади розвитку головного мозку, при якій дві півкулі великого мозку не повністю розділяються під час раннього внутрішньоутробного розвитку. При цьому підтипі лобова та тім'яна частки частково розділені, але задні відділи залишаються зрощеними, часто з неповною міжпівкульною щілиною та єдиним шлуночком. У постраждалих зазвичай спостерігаються затримка розвитку, судоми та різноманітні лицьові аномалії, такі як гіпотелоризм або розщілина губи/піднебіння. Стан виникає внаслідок порушення сигналізації у вентральному передньому мозку, часто пов'язаний з хромосомними аномаліями або генними мутаціями. Лікування зосереджено на підтримуючій терапії, контролі судом та корекції супутніх ендокринних і харчових проблем.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)