Клінічний опис та значення
Накопичення GM2-гангліозиду — це патологічне накопичення специфічної жирової речовини під назвою GM2-гангліозид у лізосомах нервових клітин, особливо в головному та спинному мозку. Це накопичення виникає, коли ферменти, відповідальні за розщеплення GM2-гангліозиду, є дефіцитними або дисфункціональними, що призводить до прогресуючого пошкодження клітин. Клінічно це проявляється як тяжкий нейродегенеративний розлад із такими симптомами, як регрес розвитку, втрата рухових навичок, судоми та перебільшена реакція переляку, зазвичай починаючись у дитинстві або ранньому дитячому віці. Стан найчастіше пов'язаний з хворобою Тея-Сакса та хворобою Сандгоффа, які є спадковими метаболічними розладами. З часом накопичення гангліозиду спричиняє незворотне пошкодження нервової системи, що призводить до глибокої інвалідності та скорочення тривалості життя.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)