Клінічний опис та значення
Накопичення міді в печінці — це патологічний стан, що характеризується надмірним відкладенням міді в клітинах печінки (гепатоцитах), що призводить до прогресуючого ураження печінки. Це відбувається, коли нормальні механізми виведення міді з жовчю порушуються, часто через генетичні мутації, такі як мутації в гені ATP7B (хвороба Вільсона). Клінічно це може проявлятися підвищенням рівня печінкових ферментів, гепатомегалією, стеатозом і може прогресувати до цирозу та печінкової недостатності. Накопичення зазвичай безсимптомне на ранніх стадіях, але може викликати втому, жовтяницю та здуття живота в міру прогресування ураження. Діагноз підтверджується біопсією печінки, генетичним тестуванням та біохімічними маркерами, такими як церулоплазмін сироватки та мідь у сечі.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Обов'язково (100%)
-
Помірно (29-5%)