Симптоми

Підвищений рівень N-ацетиласпартату (NAA) в головному мозку за даними магнітно-резонансної спектроскопії (МРС) є рідкісною нейровізуалізаційною знахідкою, що характеризується збільшенням концентрації NAA, маркера цілісності та життєздатності нейронів, у тканині мозку. NAA синтезується в нейронах і...

Підвищений рівень N-карбаміл-β-аміноізомасляної кислоти в сечі — це рідкісна біохімічна аномалія, яка виявляється під час органічного аналізу сечі або метаболічного скринінгу. N-карбаміл-β-аміноізомасляна кислота є метаболітом, що утворюється під час розпаду тиміну — піримідинової основи,...

Підвищений рівень N-карбамоїл-бета-аланіну в сечі — це біохімічна аномалія, що характеризується збільшенням екскреції N-карбамоїл-бета-аланіну, метаболіту, що утворюється при розпаді бета-аланіну та карнозину, із сечею. Цей стан зазвичай відображає основне метаболічне захворювання, зокрема дефіцит ферменту...

Підвищений рівень N-термінального телопептиду колагену типу 1 у сечі є лабораторним показником, що вказує на підвищене виділення специфічного фрагмента колагену типу 1, основного структурного білка кісткової та сполучної тканини. Цей пептид, відомий як NTX,...

Підвищений рівень адренокортикотропного гормону (АКТГ) в крові — це лабораторний показник, який свідчить про надмірне вироблення АКТГ гіпофізом. АКТГ стимулює надниркові залози до вивільнення кортизолу — ключового гормону стресу, що регулює метаболізм, імунну відповідь...

Підвищений рівень альфа-глобулінів — це збільшення концентрації альфа-глобулінових білків у крові, яке зазвичай виявляється за допомогою електрофорезу білків сироватки. Альфа-глобуліни — це група плазмових білків, що включає альфа-1-антитрипсин, альфа-1-кислий глікопротеїн, гаптоглобін та альфа-2-макроглобулін, які...

Підвищений рівень альфа-субодиниці глікопротеїнових гормонів гіпофіза — це аномально висока концентрація спільної альфа-субодиниці, яка входить до складу кількох гормонів гіпофіза, включаючи тиреотропний гормон (ТТГ), лютеїнізуючий гормон (ЛГ), фолікулостимулюючий гормон (ФСГ) та хоріонічний гонадотропін людини...

Підвищений рівень альфа-фетопротеїну (АФП) означає аномально високу концентрацію цього білка в крові. АФП зазвичай виробляється печінкою та жовтковим мішком плода, і його рівень швидко знижується після народження. У дітей старшого віку та дорослих підвищений...

Підвищений рівень альфа-фетопротеїну (АФП) в амніотичній рідині — це лабораторний показник, при якому концентрація АФП в навколоплідних водах перевищує очікувану для відповідного терміну вагітності. АФП — це білок, який виробляється переважно жовтковим мішком і...

Підвищений рівень амінокислот з розгалуженим ланцюгом (BCAA) у плазмі — це біохімічна аномалія, що характеризується збільшенням вмісту лейцину, ізолейцину та валіну в крові, які є незамінними амінокислотами. Це зазвичай виникає внаслідок дефіциту ферментного комплексу...

Підвищений рівень антимюллерового гормону (АМГ) — це концентрація АМГ у крові, що перевищує нормальні референтні значення для відповідного віку та статі. АМГ — це глікопротеїновий гормон, який виробляється гранульозними клітинами яєчникових фолікулів у жінок...

Підвищений рівень антипаразитарних IgE-антитіл — це аномально висока концентрація імуноглобуліну E (IgE), специфічно спрямованого проти антигенів паразитів, у крові. Цей лабораторний показник свідчить про сенсибілізацію імунної системи до паразитів, таких як гельмінти або найпростіші,...

Підвищений рівень антитіл до вірусу гепатиту B — це лабораторний показник, який вказує на вищу за норму концентрацію антитіл, спрямованих проти вірусу гепатиту B (HBV), у крові. Ці антитіла є білками, що виробляються імунною...

Підвищений рівень аргініносукцинової кислоти в крові — це біохімічна аномалія, що характеризується підвищенням концентрації аргініносукцинової кислоти в кровотоці. Ця сполука є проміжним продуктом циклу сечовини, і її накопичення зазвичай вказує на дефіцит ферменту аргініносукцинатліази...

Підвищений рівень ацилкарнітинів у плазмі — це аномальне збільшення концентрації ацилкарнітинів, молекул, що утворюються при приєднанні жирних кислот до карнітину для транспортування в мітохондрії. Цей біохімічний показник зазвичай виявляється під час неонатального скринінгу або...

Підвищений рівень бета-2-мікроглобуліну в сироватці крові — це лабораторний показник, що вказує на вищу за норму концентрацію бета-2-мікроглобуліну (B2M) у крові. Бета-2-мікроглобулін — це невеликий білок, який утворює легкий ланцюг молекул головного комплексу гістосумісності...

Підвищений рівень бета-С-термінального телопептиду в крові — це лабораторний показник, що вказує на збільшену кількість специфічного продукту розпаду колагену в кровотоці. Бета-С-термінальний телопептид, який часто скорочують як бета-CTX або β-CTX, є невеликим фрагментом білка,...

Підвищений рівень ванілілмигдалевої кислоти (ВМК) в сечі означає аномально високу концентрацію цього метаболіту в сечі, який є продуктом розпаду катехоламінів, таких як адреналін і норадреналін. Цей показник зазвичай вказує на надмірне вироблення цих гормонів...

Підвищений рівень вільних жирних кислот у крові означає аномально високу концентрацію неетерифікованих жирних кислот (НЕЖК) у кровотоці. Вільні жирні кислоти вивільняються переважно з жирової тканини шляхом ліполізу та слугують основним джерелом енергії для таких...

Підвищений рівень вільного трийодтироніну (T3) в крові — це лабораторний показник, який вказує на те, що концентрація незв'язаного, біологічно активного трийодтироніну в кровотоці перевищує нормальний референтний діапазон. Вільний T3 — це фракція T3, яка...

Підвищений рівень галактитолу в плазмі — це біохімічна аномалія, що характеризується підвищеною концентрацією галактитолу, цукрового спирту, що є метаболітом галактози, у кровотоці. Галактитол зазвичай утворюється в невеликих кількостях, коли галактоза відновлюється ферментом альдозоредуктазою, але...

Підвищений рівень галактитолу в сечі — це біохімічна знахідка, яка вказує на підвищене виділення галактитолу, цукрового спирту, що утворюється з галактози. Галактитол утворюється, коли фермент альдозоредуктаза перетворює надлишок галактози в поліол, який не може...

Підвищений рівень гамма-аміномасляної кислоти (ГАМК) в сечі — це рідкісна біохімічна аномалія, що характеризується підвищеним виведенням ГАМК, основного гальмівного нейромедіатора центральної нервової системи, із сечею. Цей стан зазвичай відображає наявність метаболічного розладу, такого як...

Підвищений рівень гамма-глутамілтрансферази (ГГТ) — це лабораторний показник, що вказує на збільшення активності цього ферменту в крові. ГГТ переважно міститься в печінці, жовчних протоках і нирках, де відіграє роль у метаболізмі глутатіону та транспорті...

Підвищений рівень гаптоглобіну — це лабораторний показник, що характеризується збільшенням концентрації гаптоглобіну, білка, який виробляється печінкою та зв'язує вільний гемоглобін у кровотоці. Це підвищення зазвичай виявляється за допомогою аналізу крові та найчастіше спостерігається як...

Підвищений рівень гліколату в сечі — це біохімічний показник, що характеризується аномально високою концентрацією гліколату (гліколевої кислоти) в сечі. Гліколат є метаболічним побічним продуктом детоксикації гліоксилату, який у нормі перетворюється на гліцин ферментом аланін-гліоксилат-амінотрансферазою...

Підвищений рівень глюкагону — це стан, що характеризується аномально високою концентрацією глюкагону, гормону, який виробляється альфа-клітинами підшлункової залози. Глюкагон відіграє ключову роль у метаболізмі глюкози, стимулюючи печінку вивільняти глюкозу в кров, тим самим підвищуючи...

Підвищений рівень гомованілінової кислоти в сечі — це лабораторний показник, що вказує на збільшене виділення гомованілінової кислоти (ГВК), основного метаболіту дофаміну, із сечею. Зазвичай його вимірюють у добовій сечі або випадковій пробі, і він...

Підвищений рівень гомогентизинової кислоти в сечі є лабораторним показником, що вказує на збільшене виділення гомогентизинової кислоти з сечею, зазвичай через дефіцит ферменту гомогентизат-1,2-діоксигенази. Цей фермент необхідний для розщеплення амінокислот фенілаланіну та тирозину, і коли...

Підвищений рівень гонадотропінів у крові означає аномально високі концентрації гонадотропінів — лютеїнізуючого гормону (ЛГ) та фолікулостимулюючого гормону (ФСГ) — у кровотоці. Ці гормони виробляються гіпофізом і в нормі регулюють функцію гонад, включаючи вироблення статевих...