Клінічний опис та значення
Підвищений рівень N-карбамоїл-бета-аланіну в сечі — це біохімічна аномалія, що характеризується збільшенням екскреції N-карбамоїл-бета-аланіну, метаболіту, що утворюється при розпаді бета-аланіну та карнозину, із сечею. Цей стан зазвичай відображає основне метаболічне захворювання, зокрема дефіцит ферменту бета-аланін-піруват-амінотрансферази (також відомої як бета-аланін-трансаміназа), який бере участь у деградації бета-аланіну. При дефіциті цього ферменту бета-аланін накопичується і альтернативно метаболізується до N-карбамоїл-бета-аланіну, який потім виводиться із сечею. Клінічно ця знахідка може супроводжуватися неврологічними симптомами, такими як гіпотонія, судоми та затримка розвитку, хоча може бути й випадковою. Діагностика проводиться шляхом аналізу органічних кислот сечі або цільового тестування метаболітів, часто в рамках ширшого метаболічного обстеження.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)