Клінічний опис та значення
Підвищений рівень N-карбаміл-β-аміноізомасляної кислоти в сечі — це рідкісна біохімічна аномалія, яка виявляється під час органічного аналізу сечі або метаболічного скринінгу. N-карбаміл-β-аміноізомасляна кислота є метаболітом, що утворюється під час розпаду тиміну — піримідинової основи, що входить до складу ДНК, а її накопичення в сечі свідчить про порушення метаболізму піримідинів або канальцевої реабсорбції. Цей показник найчастіше пов'язаний із спадковими розладами деградації піримідинів, такими як дефіцит дигідропіримідинази або β-уреїдопропіонази, які можуть спричиняти неврологічні симптоми, затримку розвитку та судоми. У деяких випадках це може бути випадковою знахідкою без чіткого клінічного значення, але стійке підвищення вимагає подальшого метаболічного та генетичного обстеження. Точний механізм полягає у зниженні ферментативної активності в шляху катаболізму піримідинів, що призводить до посиленого виділення проміжних метаболітів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)