Клінічний опис та значення
Підвищений рівень аргініносукцинової кислоти в крові — це біохімічна аномалія, що характеризується підвищенням концентрації аргініносукцинової кислоти в кровотоці. Ця сполука є проміжним продуктом циклу сечовини, і її накопичення зазвичай вказує на дефіцит ферменту аргініносукцинатліази (ASL), який відповідає за перетворення аргініносукцинової кислоти на аргінін і фумарат. Внаслідок цього цикл сечовини порушується, що призводить до гіперамоніємії та ряду клінічних симптомів, таких як летаргія, блювання та затримка розвитку. Захворювання успадковується за автосомно-рецесивним типом і може проявлятися як у дитинстві, так і в пізнішому віці. Діагноз підтверджується виявленням підвищеного рівня аргініносукцинової кислоти в крові або сечі разом із генетичним тестуванням на мутації в гені ASL.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)