Клінічний опис та значення
Підвищений рівень гомованілінової кислоти в сечі — це лабораторний показник, що вказує на збільшене виділення гомованілінової кислоти (ГВК), основного метаболіту дофаміну, із сечею. Зазвичай його вимірюють у добовій сечі або випадковій пробі, і він слугує біомаркером підвищеного обміну дофаміну. Це підвищення класично асоціюється з нейробластомою, феохромоцитомою та іншими пухлинами з нервового гребеня, а також з деякими спадковими порушеннями метаболізму нейромедіаторів. Клінічно воно може проявлятися гіпертензією, серцебиттям, пітливістю або об'ємним утворенням у черевній порожнині, залежно від основної причини. Сам по собі цей показник не є захворюванням, а біохімічною підказкою, що потребує подальшої діагностичної оцінки.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)