Клінічний опис та значення
Підвищений рівень альфа-фетопротеїну (АФП) в амніотичній рідині — це лабораторний показник, при якому концентрація АФП в навколоплідних водах перевищує очікувану для відповідного терміну вагітності. АФП — це білок, який виробляється переважно жовтковим мішком і печінкою плода, і в нормі потрапляє в амніотичну рідину з сечею плода та частково через плаценту. Коли шкіра плода або нервова трубка не закриваються належним чином, або коли черевна стінка відкрита, більша кількість АФП потрапляє безпосередньо в амніотичну рідину, що призводить до підвищення його рівня. Цей показник найчастіше пов'язаний з відкритими дефектами нервової трубки, такими як spina bifida або аненцефалія, а також з дефектами черевної стінки, такими як гастрошизис або омфалоцеле. Він також може спостерігатися при інших станах, що супроводжуються підвищеною втратою білка плодом, включаючи деякі захворювання нирок або аномалії плаценти.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)