Симптоми

Вроджена задня уретральна заслінка — це вроджений дефект, при якому аномальний клапоть тканини утворюється в задній частині сечівника у хлопчиків, перешкоджаючи відтоку сечі з сечового міхура. Ця обструкція може призвести до ряду проблем сечовивідної...

Вроджена іхтіозіформна еритродермія — це рідкісне спадкове захворювання шкіри, яке проявляється від народження і характеризується поширеним почервонінням (еритродермією) та дрібним білим або сірим лущенням на більшій частині тіла. Стан виникає внаслідок генетичних мутацій, які...

Вроджена катаракта — це помутніння кришталика ока, яке присутнє при народженні або розвивається в дитинстві, порушуючи проходження світла до сітківки. Вона може вражати одне або обидва ока і бути частковою або повною, варіюючи від...

Вроджена кістозна аденоматоїдна мальформація легені (ВКАМЛ) — це рідкісна вада розвитку легені, яка виникає до народження і характеризується аномальним формуванням дихальних шляхів та легеневої тканини. Зазвичай вона проявляється у вигляді скупчення кіст або щільної...

Вроджена кондуктивна приглухуватість — це тип втрати слуху, що присутній від народження і виникає, коли звукові хвилі не передаються ефективно через зовнішнє або середнє вухо до внутрішнього вуха. Вона може бути наслідком структурних аномалій,...

Вроджена контрактура — це фіксоване скорочення або напруження м'яза, сухожилля або суглоба, яке присутнє при народженні та обмежує нормальний обсяг рухів. Вона може вражати один суглоб або кілька суглобів і варіюватися від легкої скутості...

Вроджена локальна відсутність шкіри — це рідкісний вроджений дефект, який характеризується однією або кількома чітко окресленими ділянками відсутності шкіри, наявними при народженні, найчастіше на волосистій частині голови, кінцівках або тулубі. Ураження виглядають як відкриті,...

Вроджена м'язова кривошия — це стан, наявний при народженні, при якому м'язи шиї, зокрема грудино-ключично-соскоподібний м'яз, укорочені або фіброзовані, що спричиняє нахил голови в один бік і поворот підборіддя в протилежний бік. Ця аномальна...

Вроджена мікроцефалія — це стан, при якому дитина народжується з окружністю голови, значно меншою за очікувану для її віку та статі, зазвичай більш ніж на два стандартних відхилення нижче середнього. Вона може виникати внаслідок...

Вроджена небульозна іхтіозіформна еритродермія — це рідкісне спадкове захворювання шкіри, яке проявляється від народження і характеризується поширеним почервонінням та лущенням шкіри без утворення пухирів. Шкіра виглядає еритематозною і вкрита дрібними білими або сіруватими лусочками,...

Вроджена оніходистрофія — це структурна аномалія нігтів, яка присутня від народження і вражає форму, товщину, текстуру або прикріплення одного чи кількох нігтів на руках або ногах. Вона може проявлятися гіпоплазією нігтя, потовщенням, розщепленням, утворенням...

Вроджена потилична алопеція — це локальна ділянка відсутності або рідкого волосся на потилиці, яка присутня від народження. Зазвичай вона виглядає як чітко окреслена, кругла або овальна пляма шкіри без видимих волосяних фолікулів, а шкіра...

Вроджена сенсоневральна приглухуватість — це тип втрати слуху, що присутній від народження і виникає внаслідок пошкодження або вади розвитку внутрішнього вуха (равлика) чи слухового нерва. На відміну від кондуктивної приглухуватості, яка пов'язана з проблемами...

Вроджена сліпота — це тяжке порушення зору, наявне від народження, що характеризується відсутністю або глибоким зниженням зору на одному чи обох очах. Вона може бути наслідком аномального розвитку очей, зорових нервів або зорових центрів...

Вроджена стаціонарна нічна сліпота — це група спадкових захворювань сітківки, що характеризуються порушенням зору при слабкому освітленні, яке присутнє з народження і не прогресує з часом. Люди з цим захворюванням відчувають труднощі при баченні...

Вроджена стаціонарна нічна сліпота з аномальним очним дном — це рідкісне спадкове захворювання сітківки, яке характеризується труднощами зору при слабкому освітленні з народження, що не прогресує з часом. Воно спричинене дисфункцією паличкових фоторецепторів, які...

Вроджена стаціонарна нічна сліпота з нормативним очним дном — це рідкісне спадкове захворювання сітківки, яке характеризується труднощами зору в умовах слабкого освітлення з народження, при цьому очне дно виглядає нормальним при обстеженні. У людей...

Вроджена тотальна алопеція — це рідкісний стан, при якому дитина народжується з повною відсутністю волосся на голові, і випадіння волосся зберігається протягом усього життя. Вона виникає внаслідок аномального розвитку або функції волосяних фолікулів під...

Вроджена тромбоцитопенія — це рідкісний геморагічний розлад, який присутній від народження і характеризується аномально низькою кількістю тромбоцитів (тромбоцитів) у крові. Тромбоцити необхідні для згортання крові, тому їх дефіцит призводить до легкого утворення синців, петехій...

Вроджений вивих коліна — це рідкісний вроджений дефект, при якому колінний суглоб має аномальне положення, а гомілка (великогомілкова кістка) зміщена вперед відносно стегнової кістки. Це відбувається через недорозвиненість або аномальну слабкість зв'язок та суглобової...

Вроджений вивих стегна — це стан розвитку, при якому головка стегнової кістки не знаходиться належним чином у вертлюговій западині (кульшовій ямці) при народженні. Він є частиною спектру дисплазії кульшового суглоба (ДКС), що варіює від...

Вроджений генералізований гіпертрихоз — це рідкісний стан, що характеризується надмірним ростом волосся на широких ділянках тіла, включаючи обличчя, тулуб і кінцівки, який присутній від народження. Волосся зазвичай довге, густе та пігментоване, і може продовжувати...

Вроджений гігантський меланоцитарний невус — це велике темно-пігментоване утворення на шкірі, яке присутнє при народженні; зазвичай визначається як меланоцитарний невус, що, як очікується, досягне діаметра щонайменше 20 см у дорослому віці або покриває значну...

Вроджений гіпопаратиреоз — це рідкісний стан, який присутній від народження, при якому паращитовидні залози виробляють недостатньо паратгормону (ПТГ), що призводить до низького рівня кальцію в крові (гіпокальціємії) та підвищеного рівня фосфату. Цей гормональний дефіцит...

Вроджений гіпотиреоз — це стан, який присутній від народження, при якому щитоподібна залоза не виробляє достатньої кількості тиреоїдних гормонів, необхідних для нормального росту та розвитку мозку. Він може бути наслідком відсутності або недорозвинення щитоподібної...

Вроджений двобічний вивих стегна — це стан, при якому обидва кульшові суглоби вивихнуті при народженні, тобто головка стегнової кістки повністю виходить із вертлюжної западини (суглобової ямки таза). Це найтяжча форма дисплазії кульшового суглоба (ДКС),...

Вроджений двобічний птоз — це стан, який присутній від народження, при якому обидві верхні повіки аномально опущені, частково або повністю закриваючи очі. Він виникає через недорозвиненість або слабкість м'язів, що піднімають повіку (levator palpebrae...

Вроджений дефект перикарда — це рідкісна вроджена аномалія, при якій частина фіброзної оболонки, що оточує серце, відсутня або сформована неповністю. Найчастіше спостерігається часткова відсутність лівого перикарда, що створює отвір, через який серце може зміщуватися...

Вроджений зуб — це зуб, який уже присутній у ротовій порожнині новонародженої дитини на момент народження. Найчастіше він з'являється в ділянці нижніх центральних різців і може бути нормальним молочним зубом, що передчасно прорізався, надкомплектним...

Вроджений кіфосколіоз — це структурна деформація хребта, наявна при народженні, яка поєднує аномальне випинання назад (кіфоз) і бічне викривлення (сколіоз) хребта. Він виникає внаслідок дефектного формування або сегментації хребців під час раннього внутрішньоутробного розвитку,...