Біологічна функція та патогенез
Ген RPL10 кодує рибосомний білок L10, який знаходиться переважно в рибосомі — клітинній структурі, відповідальній за синтез білка. RPL10 допомагає збирати велику субодиницю рибосоми та є необхідним для трансляції матричної РНК у білки. Завдяки цьому клітини можуть виробляти білки, потрібні для росту, поділу та нормального функціонування. Цей процес важливий для розвитку та функціонування багатьох тканин, особливо мозку та імунної системи.
Патогенні варіанти в гені RPL10 порушують збірку та функцію рибосом і спричиняють X-зчеплену рибосомопатію — групу рідкісних порушень розвитку. Коли білок RPL10 не працює належним чином, виробництво білка порушується, що може впливати на мозок, імунну систему та інші органи й спричиняти такі проблеми, як інтелектуальна недостатність, затримка розвитку, судоми та імунодефіцит.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Синдром X-зчепленої інтелектуальної недостатності, мозочкової гіпоплазії та спондило-епіфізарної дисплазії ORPHA:459070Спадкова мутація
