Клінічний опис та значення
Неонатальна епіфізарна пунктація — це рідкісна знахідка в скелеті, яка виявляється на рентгенівських знімках новонароджених і проявляється множинними дрібними, неправильної форми вогнищами кальцифікації в зонах росту (епіфізах) на кінцях довгих кісток. Ці пунктирні ділянки виглядають як розсіяні точки або крапки, а не як нормальна гладка, однорідна структура кістки, що розвивається. Стан виникає внаслідок аномальної, фрагментованої кальцифікації в хрящі епіфізів під час внутрішньоутробного розвитку, часто через супутні метаболічні, генетичні або пероксисомні захворювання. Він може вражати багато суглобів, включаючи кульшові, колінні, плечові та променевозап'ясткові, і може призводити до скутості суглобів, укорочення кінцівок або затримки дозрівання кісток. Пунктація часто зменшується або зникає з віком, але супутнє основне захворювання може спричиняти інші проблеми зі здоров'ям.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)