IRF4 — інтерферон-регуляторний фактор 4

Ген IRF4 кодує інтерферон-регуляторний фактор 4, транскрипційний фактор, що знаходиться переважно в ядрі імунних клітин, зокрема лімфоцитів і дендритних клітин. IRF4 допомагає контролювати експресію генів, залучених до імунних відповідей, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і регулюючи активність інших транскрипційних факторів. Завдяки цьому він визначає, наскільки сильно імунні клітини реагують на сигнали, а також як вони розвиваються та функціонують. Цей процес важливий для належного функціонування імунної системи, включаючи вироблення антитіл і активацію Т-клітин.

Патогенні варіанти в одній копії гена IRF4 можуть порушити функцію імунних клітин і спричинити імунодефіцит, розлад, що характеризується підвищеною сприйнятливістю до інфекцій. Коли IRF4 не працює належним чином, імунні клітини не можуть ефективно реагувати на патогени, що може вражати дихальну систему, шкіру та інші органи й спричиняти такі проблеми, як рецидивні інфекції, тяжкі вірусні інфекції та затримка росту й розвитку.