Клінічний опис та значення
Гіпоплазія мускулатури — це недорозвинення або неповне формування м'язової тканини, що призводить до зменшення м'язової маси та сили. Вона може вражати окремі групи м'язів або бути генералізованою, і може бути вродженою або проявлятися в дитинстві. Клінічно це проявляється м'язовою слабкістю, зниженим м'язовим тонусом (гіпотонією), затримкою моторних навичок та видимою худорлявістю або недорозвиненістю уражених м'язів. Стан виникає внаслідок генетичних мутацій, нервово-м'язових розладів або порушень ембріонального розвитку м'язів, що призводить до зменшення кількості або розміру м'язових волокон. Діагностика включає клінічний огляд, візуалізацію, а іноді біопсію м'язів або генетичне тестування.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)