Клінічний опис та значення
Знижений гемоглобін A означає зменшення рівня нормального дорослого гемоглобіну (HbA) у крові, який є основним білком, що переносить кисень, у еритроцитах. Це зниження може виникати внаслідок генетичних мутацій, що впливають на синтез гемоглобіну, наприклад, при таласемії, або набутих станів, таких як залізодефіцитна анемія. Клінічно це проявляється блідістю, втомою, задишкою та тахікардією, що відображає порушення доставки кисню до тканин. Стан зазвичай виявляється за допомогою електрофорезу гемоглобіну або високоефективної рідинної хроматографії, які кількісно визначають фракції гемоглобіну. Основні механізми включають зниження вироблення альфа- або бета-глобінових ланцюгів, підвищений руйнування еритроцитів або крововтрату.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)