Клінічний опис та значення
Серединна розщілина обличчя — це рідкісна вроджена краніофаціальна аномалія, при якій ембріональні лицеві відростки не зливаються по середній лінії обличчя, утворюючи вертикальний дефект. Вона може залучати верхню губу, ніс, верхню щелепу, а в тяжких формах — лобову кістку та череп, і часто супроводжується орбітальним гіпертелоризмом або роздвоєним носом. Стан виникає внаслідок порушення розвитку лобно-носового відростка на ранніх етапах ембріогенезу, зазвичай між четвертим і восьмим тижнями вагітності. Клінічно проявляється видимим центральним дефектом обличчя, що може порушувати годування, мовлення та дихання, і часто є частиною ширших синдромів серединних вад розвитку. Для відновлення форми та функції обличчя зазвичай потрібна багатоетапна хірургічна реконструкція.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)