Клінічний опис та значення
Підвищений рівень рибози в сечі, також відомий як рибозурія, є метаболічною аномалією, що характеризується надмірним виділенням пентозного цукру рибози з сечею. Рибоза — це простий цукор, який зазвичай метаболізується через пентозофосфатний шлях, і його наявність у сечі вказує на порушення цього метаболічного шляху. Цей стан найчастіше пов'язаний з есенціальною пентозурією, доброякісним спадковим захворюванням, спричиненим дефіцитом ферменту L-ксилулозоредуктази, що призводить до накопичення L-ксилулози та D-рибози. Пацієнти зазвичай не мають симптомів, і стан часто виявляється випадково під час рутинного аналізу сечі, де його можуть помилково прийняти за цукровий діабет через позитивний тест на редукуючі цукри. Фізіологічний механізм включає блокаду глюкуронового шляху, що призводить до виділення пентозних цукрів із сечею.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)